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部分患者检测出有巴雷特食管(BE)，它往往会伴随胃食管返流病(GERD)，且会增加患者患食道癌的风险。虽然建议BE患者定期检测癌症，但目前的检测方法通常无法识别癌前期的发育异常及早期癌症。
近日发表在JournalofMolecularDiagnostics的一篇报道中，作者描述了一种新的检测方法：使用新一代测序技术(NGS)在癌前食管组织中检测相应的基因突变或能提高癌症检出率，并能对BE患者进行早期检测。
纽约哥伦比亚大学胃肠病理部主任，病理学和细胞生物学教授，转化研究的副主席，AntoniaR.Sepulveda博士对BE作出解释：胃食管返流引起食管黏膜损伤，从而造成炎症(食道炎)，最终导致BE形成。正常食管组织内层由鳞状细胞构成，内镜下呈白色且平滑，而BE患者食管的细胞更像小肠细胞，称为肠上皮化生，当BE进一步发展，细胞可能会变得更加无序和混乱，继而转变为低级发育异常、高级发育异常(HGD)，乃至最终发展为食道腺癌(EAC)。
背景：
目前的检测方法主要有两种，病理活检和分子检测法。其中，病理活检是判断BE发育异常的金标准。但BE的分子检测法因其对样本要求较高，需要新鲜样本或冷冻组织样本，且它对检测癌前样本的低级突变缺乏敏感性，因此尚未投入临床实践。
方法：
Sepulveda博士及其同事对经食管活检或内镜下黏膜切除术得来的现成的福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织进行检测。通过使用高通量测序(NGS)法，研究人员分析了来自13个“未进展”和15个“进展”患者的FFPE组织样本。
结果：
研究结果显示，并没有得到巴雷特肠上皮化生的证据。
然而，研究人员却发现，进展组的样本中有75%(6/8)发生基因突变，相比之下，无进展组样本中发生基因突变者为0%。肿瘤抑制基因TP3为BE进展组最常见的突变基因，此外突变还出现在APC和CDKN2A肿瘤抑制基因中。
结论：
在非肿瘤黏膜中检测突变具有高敏性，使用新一代测序技术在癌前食管组织中检测相应的基因突变或能提高癌症检出率，并能对BE患者进行早监测、早治疗以提高患者生存期。
编译自：Genomictestingcanhelpidentifypatientsatheightenedriskforesophagealcancer.MedicalXpress.June8,.