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来源：中华消化杂志
作者：陈蕾张澍田
食管平滑肌瘤是最常见的食管良性肿瘤，但随着其体积的不断增大，可导致如吞咽困难等相应临床表现，严重影响患者生活质量，当病变体积足够大时甚至会引起致死性并发症。近年来随着影像学及内镜技术的迅猛发展，食管平滑肌瘤在精准定位、准确定性、微创治疗等方面均有长足的进步。本文将从食管平滑肌瘤的发病特点、诊断现状及治疗进展方面对国内外相关文献进行归纳总结和深入探讨。
一、食管平滑肌瘤的发病特点
食管平滑肌瘤占所有食管良性病变的70%～80%，好发于20～50岁男性，通常位于食管的下2/3段。绝大多数食管平滑肌瘤起源于肌层，其他一些起源于黏膜肌层。肿瘤以单发多见，可呈类圆形、马蹄形、哑铃状及螺旋形盘绕等不规则形状。肿瘤位于壁内者97.9%，呈息肉状生长者0.7%，管壁外生长者1.4%，有5.0%的患者肿瘤完全包绕食管。食管平滑肌瘤大小不一，王永岗等报道肿瘤最大为17cm×8cm×3cm，最小为0.5cm×0.5cm×0.5cm，1例最长径达20cm。若肿瘤半径＜5cm，绝大多数无症状；当肿瘤生长到足够大时即开始出现相关临床症状，常见为吞咽困难、烧心和胸骨后疼痛，这些症状是由于食管狭窄或肿瘤体积巨大压迫周围组织造成的。少见的症状包括消化不良、不明确的胸骨后不适感、反流及继发于黏膜糜烂的异常胃肠道出血或由吞咽困难所致的体重减轻。
二、食管平滑肌瘤的诊断
临床上，由于平滑肌瘤生长缓慢，且多数无症状（15%～50%），导致绝大多数病例经过多年发展后才被发现。近年来随着影像学检查手段和内镜技术的逐渐普及，诊断率逐年上升，在无症状患者中多被无意发现。由于该病临床干预方式的选择极大程度上有赖于对病变性质、大小、来源等的精确描述，故多种辅助诊断技术应运而生，其中最常应用食管造影、食管镜及超声内镜检查，也可通过X线和CT检测。
1.食管造影：对于食管平滑肌瘤的诊断，食管造影简单易行，且对诊断食管平滑肌瘤意义重大。主要表现为食管腔内有不同大小的充盈缺损，病变与食管壁成锐角，局部黏膜呈“涂抹征”、“环形征”，黏膜无破坏，管腔易扩张。
2.CT：CT由于极好的密度分辨率和横断像，能更好地显示食管与周围结构的关系，所以对区别食管本身疾病和周围病变的外压性改变有较大价值，更重要的是能观察到肿瘤对邻近器官有无侵犯和转移。但对于平滑肌瘤本身，尤其是直径小于1cm的肿瘤，并不能提供比食管造影更多的信息。在CT下食管平滑肌瘤主要表现为局部均质的软组织肿块，并显示瘤体外形及大小。
3.电子内镜及超声内镜：电子内镜相较于影像学检查更直观，并且对于病变部位、大小、形态以及表面情况的描述更为表观具体。Ramos等认为确诊病变至关重要的检查是上消化道内镜和超声内镜检查。上消化道内镜检查可轻松定位肿瘤，并根据Pcstlethwait等描述的特定特征将食管平滑肌瘤与其他病变比如食管息肉、食管癌等鉴别开来。食管平滑肌瘤在电子内镜下表现为食管黏膜有突出的病变，呈半球形或息肉状，黏膜表面光滑平整，利用镜头本身或活检钳等工具触碰病变可及移动感。但对病变性质的判定极大程度上依赖于个人经验，且无法明确病变来源。
近年来随着超声内镜技术的发展，对病变的描述尤其是病变来源的确定趋向精准化。超声内镜不仅可以发现局限于食管壁的病变，还能准确评估病变的性质、大小和部位（黏膜肌层或肌层），以及其与周围器官的关系，并根据这些特征来决定最佳治疗方式，这对于提高临床疗效及减少术后并发症的发生有重要意义。在超声内镜下，食管平滑肌瘤表现为形态规则、均匀低回声的肿物，且被完整清晰的高回声包膜所包绕。Wang等报道超声内镜对食管黏膜下肿瘤的诊断准确率高达93.2%，目前超声内镜已成为临床诊断食管平滑肌瘤的金标准。
值得注意的是，许多国内外研究均表明，术前内镜下活检对食管黏膜下肿瘤是没有必要的。因为活检不仅可能导致感染、出血，还可引起肿瘤和局部的食管黏膜黏附更紧密，从而增加术中食管黏膜破裂的风险，并且因黏膜层和黏膜下层瘢痕形成而增加黏膜外肿瘤摘除术的技术难度，同时术后发生食管瘘的概率亦会明显增加。Ramos等还指出，在许多病例中，术前活检并不能减低死亡率，因为病变位于食管壁内，不能为准确诊断提供足够的组织材料。因此Wang等建议如果超声内镜提示病变为食管黏膜下肿瘤，则不应行活检。与此同时，Ramos等进一步指出，术前活检只有在以下情况中才需施行，包括诊断不明确、既往恶性病史或怀疑为不可切除的病变以决定是否需要其他新辅助疗法。但是，Antonini等提出超声内镜引导下的细针穿刺抽吸术是安全有效的，尤其对穿刺组织再行免疫组化分析后意义更大，平滑肌瘤的肌间线蛋白和平滑肌肌动蛋白表达阳性，而CD34和CD呈阴性表达。
无论应用上述哪种辅助诊断方式，诊断食管平滑肌瘤都需与其他食管黏膜下肿瘤及食管外压病变相鉴别，如后纵隔肿瘤、食管旁肿大的淋巴结及畸形血管、支气管囊肿等。在王永岗等的研究中，有11例术前误诊为食管恶性肿瘤、纵隔或腹膜后肿瘤。误诊为食管癌及癌肉瘤的主要原因为黏膜有破坏。胸片表现为纵隔肿物而无症状的患者易被误诊。因此，影像表现为后纵隔肿物时，需考虑食管平滑肌瘤的可能。其中，胃肠道间质瘤因具有较高的恶性行为风险，且其与平滑肌瘤在CT和超声内镜下的表现又十分相似，故两者的鉴别尤为重要。根据国内外文献报道，目前可通过免疫组化、PET等技术手段辅助鉴别。
三、食管平滑肌的治疗
对无症状平滑肌瘤患者的治疗方式目前仍存在争议。一些学者建议对那些病变小于5cm的病例应只进行观察和随访。而另一些学者则认为病变切除不仅适用于有症状的患者，而且可应用于无症状、病变大小介于1～5cm的患者，这不仅是因为该种病变罕见的癌变可能，也为了明确组织病理学诊断。对于＜1cm的病变不应行手术治疗，因为在手术视野中很难将它们准确定位。对于这种病例，建议每年或每2年行内镜和（或）影像学检查随访。
传统治疗上，开胸或开腹肿瘤摘除术曾被认为是治疗食管平滑肌最适宜的方式。手术方式的选择极大程度上取决于肿瘤的部位。对于高位及中段的食管平滑肌瘤，大多数经右侧胸腔第4或第5肋间隙进行手术操作；而位于食管下段及腹段的平滑肌瘤需经左侧胸腔第6或第7肋间进行操作。位于食管-胃交界处并跨过右侧胸腔的肿瘤宜行腹腔镜手术。目前传统开胸或开腹手术主要适用于以下情况：（1）胸膜腔广泛粘连或不能耐受单侧肺通气；（2）大型食管平滑肌瘤或肿瘤剔除困难；（3）术中冰冻病理提示恶性。其中绝大多数患者只需行肿瘤切除术，仅极少数患者需要选择食管切除术和食管-胃吻合术，其手术指征包括肿瘤巨大切除难度大（甚至大于常规的限制8cm），或伴有食管壁广泛的损伤，以及术后形成食管瘘的风险较高。王永岗等的研究发现传统手术治疗可出现胸内出血、包裹性脓胸、切口感染、上消化道出血、食管憩室、病变复发等并发症，影响患者的预后和生活质量。
随着内镜技术和微创治疗手段的迅猛发展，治疗手段有了翻天覆地的变化。自年第一例胸腔镜下肿瘤摘除术由Everitt和Bardini成功施行后，微创手术就以其带来的更短的术后住院时间、更好的肺复张及更少的肺部并发症、较轻微的伤口疼痛感和术后不适感、良好的外观等优势逐渐取代传统手术成为食管平滑肌瘤的标准治疗方法。微创手术方式包括胸腔镜下切除（又包含完全胸腔镜下手术和胸腔镜辅助下小切口手术两种）及电子内镜下切除。
Jiang等认为食管平滑肌瘤的形态和大小是胸腔镜下肿瘤摘除术的关键标准。当肿瘤直径＜1cm时因无法在胸腔镜下定位而不能被摘除。此时，术中联合应用内镜检查可显著提高定位的准确性，并可利用内镜仪器对病变进行外部触诊。但这种方法不仅需要经验丰富的内镜医师进行较为复杂的操作，而且会增加手术和麻醉的时间。于是Zhang等提出了一种创新的安全有效的亚甲蓝染色技术以协助胸腔镜下定位。但此方法尚未广泛应用于临床，其有效性及准确性有待进一步验证。胸腔镜辅助下小切口手术的优势包括疼痛轻微、避免切口液化感染及其他，也为那些拒绝开胸手术的患者提供了手术机会。
电子内镜下切除方式包括内镜黏膜下剥离术（ESD），内镜黏膜下挖除术（ESE）和内镜下全层切除（EFR）。Lee等指出在起源于肌层的平滑肌瘤病例中，由于肿瘤位置深，而食管壁较薄，其外膜仅由疏松结缔组织构成，故内镜下治疗相对复杂，并可能导致一系列严重的并发症，例如食管穿孔和出血。所以上述内镜治疗方式适用于切除局限在黏膜下层的病变。
经内镜黏膜下燧道肿瘤切除术（STER）是近年来飞速发展的一项新型内镜技术，并且已被证实对摘除起源于肌层的食管平滑肌瘤是安全有效的。但是对于直径＞35mm的病变该种方法仍然存在技术挑战。Liu等的研究证实，对于直径为35～55mm的食管平滑肌瘤来说，STER和胸腔镜下肿瘤摘除术的疗效是类似的。Wang等的研究中，STER与ESD相比，保持了消化道黏膜的完整性，促进了伤口的迅速愈合，减少了手术时间，并未降低手术成功率，且不增加术后并发症。Gong等认为在治疗直径＞10mm的黏膜下肿瘤时，STER与ESE相比是更合适的选择，因为前者可以避免漏气等症状。Tan等的研究发现，STER完整切除病变的成功率低于胸腔镜下肿瘤摘除术，但两者没有统计学差异。STER切除失败是因为病变巨大，所以此时需对肿瘤进行切割才能成功切除。只有当病变满足以下特征时，STER才可作为大型平滑肌瘤可选择的治疗方式：（1）食管-胃-十二指肠内镜显示黏膜表面完整，病变部位的黏膜无溃瘍或糜烂；（2）食管-胃-十二指肠内镜检査未提示病变存在高危特征，如不规则的边界，内部异质性包括无回声区（例如坏死）和高回声区（例如出血），不均匀增强和区域淋巴结肿胀；（3）CT检查无转移征象；（4）患者知情同意。
无论采取哪种手术方式，都需要保护肿瘤周围的正常食管组织，避免锐器分离，并且在术中保持食管的血供。当切割食管肌层时，需尽量靠近食管肿瘤一侧切除，否则将很容易损伤食管黏膜，并增加术后食管-胸膜瘘的风险。所以手术的