引言食管裂孔疝对放射科医生和胃肠科医生均很常见。然而，由于对食管裂孔疝的定义不一致，对其患病率的估计存在很大差异。对胃食管(gastroesophageal,GE)结合部的正常功能及食管裂孔疝的临床意义也存在混乱。
本专题将总结食管裂孔疝的病理生理学、分类、临床表现、诊断和治疗。
胃食管结合部的解剖学和生理学食管远端通过膈食管膜与膈相连，膈食管膜是由胸内筋膜和腹横筋膜融合形成的。该弹性膜环绕嵌入食管肌束间，与位于膈裂孔内的鳞状柱状上皮接合处(鳞柱交界)十分接近。
该结构会在吞咽动作引发食管蠕动时发生改变，通过食管的纵行肌和环状肌依次收缩，推进食团[1]。随着食管纵行肌的收缩，食管缩短而膈食管膜被拉伸；在每次吞咽结束后，膈食管膜的弹性回缩力会将鳞柱交界部拉回至正常位置。这实质上是“生理性疝”，因为每次吞咽时胃贲门部均会穿过膈裂孔[2]。
在放射影像中可见吞咽时位于管状食管下、膈上的球状结构，称为膈壶腹；其上以食管远端为界，其下以膈脚为界(图2)[3]。在生理上，膈壶腹是松弛、不明显的、拉长的下食管括约肌(loweresophagealsphincter,LES)[4]。在两次吸气之间，食管重新拉长且LES收缩，膈壶腹可排空[4,5]。
吞咽动作的反复应力及与腹部收紧和呕吐发作有关的反复应力均使膈食管膜受到显著磨损，从而使其易随年龄的增加而退化。胃食管反流和黏膜酸化引起的食管纵向肌紧张性收缩是膈食管膜应力的另一个潜在来源[6]。
除其顺向推进功能外，胃食管连接部还能够尽可能减少胃食管反流。这些作用是通过复杂的瓣膜机制完成的，食管、胃和膈脚对该功能均发挥了部分作用。目前已对上述机制中食管所发挥的作用进行了广泛分析，该作用涉及LES，而LES是一段长度为2cm且可进行紧张性收缩的平滑肌。
●LES的近侧缘延伸至鳞状柱状上皮接合处近端不远处。
●虽然LES的远侧缘较难界定，但仔细的解剖学研究提示，其远端是由胃的肌肉组织、贲门绞索纤维和悬吊纤维构成的[7]。
●膈脚(主要是右膈脚)于鳞状柱状上皮接合处环绕LES[8]。
生理学研究已表明，膈收缩可增大胃食管连接部的压力，本质上发挥外括约肌的作用[9]。此外，如果将胃食管结合部界定为LES的末端，或管状食管与囊状胃的连接点，则通常约有2cm的管状食管处于腹腔内[2]。
定义食管裂孔疝指腹腔内容物穿过膈的食管裂孔所形成的疝。
分类食管裂孔疝可大致分为滑动疝和食管旁疝。食管裂孔疝最广义的分类包括4种类型。
Ⅰ型：滑动疝—Ⅰ型或滑动型食管裂孔疝的特征是食管胃连接部移位至膈上。胃仍保持其正常的纵向位置，胃底仍处于胃食管连接部之下。
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型：食管旁疝—食管旁疝是有疝囊的真性疝，其特征是胃底经膈食管膜缺损向上疝出[10,11]。
●Ⅱ型食管裂孔疝是由膈食管膜的局部缺损导致的，胃底作为疝的引导点，而胃食管连接部仍固定于主动脉前筋膜和正中弓状韧带[8]。
●Ⅲ型食管裂孔疝兼具Ⅰ型和Ⅱ型食管裂孔疝的特征，其特点是胃食管连接部和胃底均经裂孔疝出。胃底位于胃食管连接部之上。
●Ⅳ型食管裂孔疝与膈食管膜的较大缺损有关，特征是疝囊内存在胃之外的其他器官(如结肠、脾脏、胰腺或小肠)。
流行病学据估计，Ⅰ型(滑动型)疝占食管裂孔疝的95%以上，而Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型(食管旁)疝约占5%[3,12]。在食管旁疝中，估计Ⅲ型占90%以上，Ⅱ型疝的患病率最低。在北美成年人群中，Ⅰ型食管裂孔疝的估计患病率为10%-80%[8]。
病因学虽然大多数食管裂孔疝只能推测病因，但在某些Ⅰ型(滑动型)食管裂孔疝患者中，其病因与创伤、先天性畸形和医源性因素有关。目前公认Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型(食管旁)疝是食管裂孔外科切开术的并发症，例如发生于抗反流手术、食管肌层切开术或胃部分切除术中。
病理生理学
Ⅰ型：滑动疝—Ⅰ型食管裂孔疝是由胃食管连接部的进行性破坏导致的[13,14]。膈肌裂孔增大和膈食管膜周围松弛使胃贲门的一部分向上疝出。滑动疝没有疝囊，由于胃食管连接部在腹内不是固定的，疝可滑入胸腔。膈食管膜保持完整，疝位于后纵隔内(图4和影像2)[8]。
Ⅰ型食管裂孔疝中胃食管反流的机制—内镜和放射影像学检查表明，50%-94%的GERD患者存在Ⅰ型食管裂孔疝，而正常人群中该比例为13%-59%[12,15]。食管裂孔疝越大，发生症状性胃食管反流的可能性越大。Ⅰ型食管裂孔疝会影响胃食管连接部阻止反流的功能，并会损害反流发生后食管清除胃酸的过程，从而对反流造成影响。
●胃食管连接部的功能–胃食管连接部功能的“两种括约肌”假说提示，LES和环绕LES的膈脚均可发挥括约肌的功能[9,16-19]。尤其是，吸气、咳嗽或腹部收紧时腹内压会一过性升高，在此期间膈可通过“弹簧夹”作用加强LES。对腹部收紧过程中反流的易感性进行定量分析和统计学建模的实验得出结论认为，这类反流的易感性与Ⅰ型食管裂孔疝的大小成比例[20]。因此，虽然食管裂孔疝和低压型LES均不能单独引发胃食管连接部严重功能不全，但这两者可相互作用。该结论与临床经验相符，即运动、穿紧身衣和需要弯腰的动作均可加剧烧心，特别是在摄入可降低LES压力的膳食后。研究表明，Ⅰ型食管裂孔疝本身就可能降低LES的压力[21,22]。此外，当括约肌松弛时，胃食管连接部的顺应性或扩张性是调节胃反流的量和气体/液体内容物的重要因素，存在食管裂孔疝的GERD患者与单纯GERD患者和正常对照相比，前者胃食管连接部的顺应性或扩张性增加[23]。食管裂孔疝也使胃膨胀诱发一过性食管下括约肌松弛(transientloweresophagealsphincterrelaxations,tLESRs)的阈值降低[24]。而且，食管裂孔疝还与低LES压力期间、正常吞咽引起的LES松弛期间及深吸气或收腹期间的胃食管屏障功能障碍有关[25]。
●食管排空功能受损–Ⅰ型食管裂孔疝患者的胃酸清除时间延长，尤其当患者处于卧位时[26]。食管裂孔疝通过在吞咽过程中疝囊产生的“二次反流”损害远端食管对液体的排空[27,28]。二次反流主要在吸气时发生，可能是由于膈脚失去了正常的单向阀功能。每次吸气时腹-胸腔会产生一个正压力梯度，这种压力梯度可能促使胃内容物反流，而膈脚可通过挤压远端食管来阻止胃内容物的反流。出现较大的Ⅰ型食管裂孔疝时，由于胃囊持续位于膈的上方，所以会极大程度地损害膈脚的单向阀功能[27]。
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型：食管旁疝—食管旁疝与胃脾韧带和胃结肠韧带的异常松弛有关，这些韧带正常情况下可防止胃移位，但尚不清楚食管旁疝究竟是原因还是结果。当疝增大时，胃大弯会翻转突入胸腔。由于胃固定于胃食管连接部，疝出的胃往往会沿其纵轴旋转，导致器官轴型扭转[29]。在不常见的情况下，旋转可沿横轴发生，导致系膜轴型扭转[29]。随着时间的推移，最终整个胃疝出，幽门与贲门并列，形成上下颠倒的胸腔胃(intrathoracicstomach)[8]。
临床特征
临床表现—多数较小的Ⅰ型(滑动型)食管裂孔疝没有症状。较大的Ⅰ型食管裂孔疝患者可能出现GERD的症状，其中最常见的是烧心、反流和吞咽困难。
Ⅰ型食管裂孔疝患者很少出现并发症，后者通常与反流有关。
很多Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型(食管旁)疝患者没有症状，或仅有不明确的间歇性症状[10]。最常见的症状是上腹部或胸骨后疼痛、餐后饱胀感、恶心和干呕。与Ⅰ型食管裂孔疝患者相比，此类患者出现GERD症状的情况较少见。
食管旁疝的大多数并发症是由疝导致的机械性问题引起的，包括：
●胃扭转可引起吞咽困难，而餐后疼痛通常与胃膨胀有关。
●虽然出血并不常见，但嵌顿性疝囊中的胃溃疡、胃炎或糜烂(Cameron病变)可引发出血[8]。
●呼吸系统并发症是由较大的疝或疝入裂孔的其他器官对肺产生的机械性压迫引起的。
放射影像学检查发现—在食管旁疝患者中，胸部的立位X线摄影、CT扫描或MRI可能显示食管旁疝内或胸腔胃内存在心脏后气液平面。在Ⅳ型食管旁疝中，通过胸部CT或MRI可见疝囊内的其他器官。
诊断如果患者存在包括烧心、反流和吞咽困难在内的GERD症状，可怀疑存在Ⅰ型(滑动型)食管裂孔疝。如果患者曾进行过食管裂孔外科手术(如抗反流手术、食管肌层切开术或胃部分切除术)，且存在上腹部或胸骨后疼痛或胀满感、恶心或呕吐，可怀疑存在Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型(食管旁)疝。然而，医生并不会特意去诊断食管裂孔疝，通常是在为GERD患者排除其他诊断或作为术前诊断性检查的一部分而进行上消化道内镜检查、测压检查或影像学检查时偶然诊断出。
●通过上消化道内镜检查可能诊断出食管旁疝，但食管吞钡造影才是诊断食管旁疝最敏感的检查。
●轴向跨度大于2cm的滑动型食管裂孔疝可通过食管吞钡造影、内镜检查或食管测压检查得出诊断。相比之下，较小的滑动型食管裂孔疝只能在手术中确诊[30]。上消化道内镜检查和食管吞钡造影对于确定较小的滑动型食管裂孔疝并不可靠，因为胃食管连接部活动性较大，而且针对吞咽时食管缩短和胃膨胀的程度，测量值如何才可诊断为食管裂孔疝缺乏标准。因此，对食管裂孔疝大小的估计值存在2cm的固有误差。只有当滑动型食管裂孔疝进一步扩大，以至于2cm以上的胃囊向上疝出时，食管裂孔疝的存在才明显，这是因为在吞咽引起食管缩短时和静息时，胃皱襞均明显穿过横膈膜(影像6)。
食管吞钡造影—食管吞钡造影可确定食管裂孔疝的解剖和大小、胃的方向及胃食管连接部的位置。滑动型食管裂孔疝的特点是位于鳞状柱状上皮接合处的黏膜B环与膈裂孔间分开的间距大于2cm。如果在吞钡造影中B环不明显，但可见至少3条皱襞穿过横膈膜，则可诊断滑动型食管裂孔疝。
如果在食管吞钡造影中可见胃底的一部分沿远端食管疝出，则可诊断食管旁疝。
上消化道内镜检查—在上消化道内镜检查中，滑动型食管裂孔疝的定义是鳞状柱状上皮接合处与膈裂孔压迹间的距离大于2cm[采用内镜上界线标记(hashmarks)相对于切牙的距离]。
食管旁疝患者的上消化道内镜反转位显示，胃的一部分经邻近内镜的膈向上疝出。
高分辨率食管测压法—高分辨率食管测压(highresolutionmanometry,HRM)联合食管压力分布图(esophagealpressuretopography,EPT)显示，食管裂孔疝的特征是膈脚与LES间存在低压槽。与传统测压法不同，HRM联合EPT能够可靠地识别滑动型食管裂孔疝，因为该技术可对胃食管连接部进行实时定位，而无吞咽或膨胀造成的干扰[31]。采用该技术还可进行长时间观察，从而可识别间歇性疝。然而，在长时间测压记录过程中，小型滑动型食管裂孔疝(2cm)经常自发减小，故此类病变只可在术中确诊。
鉴别诊断食管裂孔疝的鉴别诊断包括难治性GERD，以及上腹部或胸骨后疼痛、吞咽困难、烧心或反流的其他病因。这些病因包括食管炎、食管动力障碍、功能性消化不良、冠状动脉疾病。虽然在诊断食管裂孔疝时无需为排除这些诊断而进行评估，但对于存在难治性症状的患者，可能有必要进行评估，相关内容将会单独详细讨论。
治疗
滑动型食管裂孔疝—单纯无症状性Ⅰ型食管裂孔疝无需手术修复。治疗有症状的滑动型食管裂孔疝患者需要治疗GERD。
食管旁疝—无症状食管旁疝患者的最佳治疗方法存在争议[32]。虽然一些专家推荐即使患者没有症状也应进行预防性外科治疗，但多数专家反对这样做，因为患者出现需急诊手术的急性症状的年危险度小于2%，且65岁后该风险以指数方式下降，而择期食管旁疝修补术的死亡率约为1.4%[33-37]。
有症状的食管旁疝患者需进行手术修复[37]。对于存在继发于食管旁疝的胃扭转、不可控制的出血、梗阻、绞窄、穿孔和呼吸功能损害的患者，需进行急诊修复[10,11,32,33,38,39]。
总结与推荐
●食管裂孔疝是指腹腔内容物经膈的食管裂孔形成疝。(参见上文‘定义’)
●食管裂孔疝可大致分为滑动疝和食管旁疝(图4和影像2)。Ⅰ型或滑动型食管裂孔疝的特征是胃食管(GE)连接部移位至膈上。胃仍保持其正常的纵向位置，胃底仍位于胃食管连接部之下。Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型食管裂孔疝或食管旁疝的特征是胃底向上疝出。滑动型食管裂孔疝约占所有食管裂孔疝的95%，食管旁疝占5%。(参见上文‘分类’和‘流行病学’)
●虽然大多数食管裂孔疝只能推测病因，但在某些滑动型食管裂孔疝患者中，其病因与创伤、先天性畸形和医源性因素有关。食管旁疝是食管裂孔外科切开术公认一个的并发症。(参见上文‘病因学’)
●胃食管连接部的进行性破坏使胃贲门的一部分向上疝出，从而导致滑动型食管裂孔疝(图5)。相比之下，食管旁疝与胃脾韧带和胃结肠韧带的异常松弛有关，这种异常松弛使得胃大弯翻转进入至胸腔。(参见上文‘病理生理学’)
●多数较小的滑动型食管裂孔疝没有症状。较大的滑动型食管裂孔疝患者可能出现胃食管反流病(GERD)的症状。很多食管旁疝患者没有症状，或仅有不明确的间歇性症状，即上腹部或胸骨后疼痛、餐后饱胀感、恶心和干呕。在食管旁疝患者中，胸部的立位X线摄影、CT扫描或MRI可能显示在食管旁疝内或胸腔胃内存在心脏后气液平面(影像1和影像5和影像4)。(参见上文‘临床特征’)
●医生并不会特意诊断食管裂孔疝本身，通常是在为GERD患者排除其他诊断或作为术前诊断性检查的一部分进行上消化道内镜检查、测压或影像学检查时偶然诊断出。可通过上消化道内镜检查诊断食管旁疝，但食管吞钡造影才是最敏感的诊断性检查。对于轴向跨度大于2cm的滑动型食管裂孔疝，可通过食管吞钡造影、内镜检查或食管测压法进行诊断。相比之下，轴向跨度小于2cm的小型滑动型食管裂孔疝只能在术中确诊。(参见上文‘诊断’)
●单纯无症状性滑动型食管裂孔疝无需进行修复。治疗有症状的滑动型食管裂孔疝患者需要治疗GERD。
●应仅对有症状的食管旁疝及其并发症(如继发于食管旁疝的胃扭转、出血、梗阻、绞窄、穿孔、呼吸功能受损)进行手术修复。
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